„U Hrvatskoj šestoro oboljelih“
Na inicijativu Međunarodne organizacije za Pompeovu bolest 15. travnja obilježava se kao Dan svjesnosti o Pompeovoj bolesti. Među 3.950 oboljelih od rijetkih bolesti u Hrvatskoj, kod šestoro je potvrđena Pompeova bolest.
Pompeova je bolest progresivna, po život opasna neuromuskularna bolest koju karakterizira slabljenje mišića. Uzrokuje je nedostatak ili smanjena aktivnost lizosomskog enzima, kisele alfa glukozidaze (GAA) što dovodi do nakupljanja glikogena u lizosomima mišićnih stanica.
Prvi ju je opisao nizozemski patolog J. C. Pompe, uočivši kod sedmomjesečne djevojčice koja je iznenada umrla od zatajenja srca, velike količine glikogena unutar vakuola u srčanom mišiću. Pompeova bolest prva je opisana od četrdesetak bolesti nakupljanja patoloških metabolita u lizosomima, te jedina glikogenoza koja je ujedno i lizosomski poremećaj.
Pravovremena dijagnoza i liječenje su ključni za smanjenje daljnjeg napretka bolesti i propadanja mišića, jer uznapredovala bolest može dovesti do smanjene pokretljivosti, zatajenja respiratornih mišića i prerane smrti.
Procjenjuje se da je u svijetu između pet i 10 tisuća osoba s ovom bolešću.
I.D.
Doktore, hitno!
