//Mr.sc. Marinela Bakotin Jakovac dr. med, specijalist ginekologije i opstetricije

Mr.sc. Marinela Bakotin Jakovac dr. med, specijalist ginekologije i opstetricije

“TROMBOFILIJA  – poremećaj zgrušavanja koji izaziva kontraverze kod nas i u svijetu”

Trombofilija (pojačana sklonost zgrušavanju krvi) – urođeni je ili stečeni poremećaj zgrušavanja krvi koji označava pojačanu sklonost nastanku tromboze – (venske ili arterijske).

Trombofilija je dijagnoza koja se danas jako često izgovara i o njoj se razmišlja, za svašta ju se optužuje a još uvijek malo zna. U reproduktivnom smislu optužena je za neplodnost, pobačaje u ranim trudnoćama, gubitke trudnoća u drugom i trećem tromjesečju, komplikacije u trudnoći tipa preeklampsije, HELLP sindroma i sl.

Općenito ljudi koji imaju trombofiliju imaju veću mogućnost nastanka duboke venske tromboze, plućne embolije i sl.

Trombofilija može biti stečena ili urođena.

Stečena trombofilija se javlja kod automunih poremećaja ( imunitet napada sam sebe) kao što je antifosfolipidni sindrom.

Antifosfolipidni sindrom, Hughesov sy ili Sindrom ljepljive krvi je autoimuna bolest, češća kod žena i manifestira se nastajanjem krvnih ugrušaka – tromba u venama i arterijama.

Dijagnoza se postavlja tako da se dva puta u razmaku od tri mjeseca u krvni pronađu povišene razine Lupus antikoagulant (LAC) i anti beta 2 glikoproteinska protutijela.

Povećan broj LAC protutijela poovećava mogućnost tromboembolijskih incidenata za 5 – 16 puta više od ostalih navedenih protutijela.

Ovaj poremećaj u trudnoći izaziva ponavljane spontane pobačaje, preuranjeni porod, preklampsiju, abrupciju posteljice ( preuranjeno ljuštenje) i smrt dijeteta prije poroda.

Terapija koja se provodi u trudnoći je uzimanje acetilsalicilne kiseline ( Andol, Aspirin i sl)

Urođena trombofilija je poremećaj zgrušavanja krvi koji se nasljeđuje unutar obitelji zbog mutacija određenih gena koje nasljeđujemo od naših roditelja.

Te mutacije mogu biti nasljeđene od jednog ili oba roditelja i mogu se manifestirati ovisno o načinu nasljeđivanja – heterozigoti iili homozigoti.

To znači da ako mutaciju nasljedimo od oba roditelja onda je to homozigotna mutacija i više je izražena nego ona koja je heterozigotna i nasljeđena je samo od jednog roditelja – njen je učinak mnogo manje izražen.

Obrada koja se danas radi u Hrvatskoj određuje mutacije na faktorima i proteinima koji djeluju na unutarnji i vanjski put zgrušavanja. Jednostavnije rečeno da bi se krv zgrušala postoje dva puta sa mnogim faktorima zgrušavanja koji sudjeluju u tom kompliciranom procesu. Ako su neki od tih faktora izmjenjeni mutacijama gena onda ni zgrušavanje ne funkcionira pravilno pa se događa poremaćaj koji zovemo trombofilija.

Najvažniji su Faktor V Leiden ( FVL) i Faktor II protrombin.(FP).  Njihove mutacije su češće kod bijelaca nego kod drugih rasa – FVL 1- 8,5 % a FP 0,7 – 4%. Najčešće su krivi za komplikacija u trudnoći. FVL je povezan s opetovanim neuspjehom implantacije, učestalim pobačajima i kasnim gubitkom trudnoće. FP je povezan s učestalim pobačajima i kasnim gubitkom trudnoće.

Ostali poremećaji koji se danas mogu detektirati su smanjena količina ili/i aktivnost proteina C i proteina S i antitrombina III, mutacije PAI – 1 (4G/4G) i mutacije na genu za MTHFR – enzim 5 metiltetrahidrofolat reduktazu.

Homozigoti za 4G/4G PAI – 1 su relativno česti i imaju tek blago povećani rizik tromboembolije, fetalnog gubitka, zastoja rasta ploda, preeeklampsije i prijevremenog porođaja.

Homozigoti za MTHFR imaju povećane vrijednosti homocisteina što su rizici za arterijsku i vensku trombozu te opstetričke komplikacije.

Manjak proteina S povezan je s kasnim gubitkom trudnoće.

Antitrombin III je najtrombogenija mutacija i kad je nasljeđena od oba roditelja – homozigot – povećava mogućnost duboke venske prognoze (DVT) za čak 25 – 50 puta. Srećom izuzetno je rijetka.

Nema dovoljno dokaza koji bi sugerirali povezanost drugih oblika naslijeđene trombofilije i reproduktivnih poremećaja. Strategija probira i liječenja na temelju promatrane povezanosti djeluje razumno, iako još uvijek nema čvrstih dokaza koji bi potvrdili prednosti liječenja.

Danas se liječenje trombofilije provodi niskomolekularnim heparinom. Liječenjem se smanjuje stopa spontanih pobačaja. Ukoliko imamo trudnicu sa pozitivnim testovima na trombofiliju terapija je indicirana jedino ukoliko se radi o trudnici sa visokim rizikom na trombofiliju ili ukoliko je predhodno imala neki tromboembolijski incident ili komplikaciju u predhodnim trudnoćama, porodu i babinju. Kako je vidljivo terapija je individualizirana a njena učinkovitost nejednaka. To nam govori koliko je trombofilija neistražena, kontraverzna i koliko smo još daleko o konkretnog algoritma ponašanja u slučaju pozitivnih nalaza.